MILANO (ITALPRESS) – Ci sono malattie il cui impatto non si misura soltanto attraverso i sintomi o i valori di un esame. E’ il caso della Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS), patologia genetica ultra-rara che può imporre a chi ne è affetto una quotidianità fatta di attenzione costante all’alimentazione, rinunce, pianificazione e preoccupazioni che spesso rimangono invisibili agli occhi degli altri. E’ da questa dimensione meno visibile della malattia che nasce “Il Carico Invisibile”, la campagna di sensibilizzazione promossa da Sobi Italia in occasione della Giornata mondiale della FCS. Il progetto prende la forma di un vodcast in quattro episodi disponibili su Spotify, realizzato con il patrocinio di AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie e SISA – Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi, e accompagna le persone in ascolto alla scoperta dei trigliceridi, del loro ruolo e delle conseguenze che livelli elevati possono avere sulla salute e sulla vita quotidiana.
A fare da filo conduttore è la voce dell’attore Francesco Pannofino, con un linguaggio accessibile e una narrazione che alterna informazione e dimensione personale: dal ruolo dei trigliceridi al rapporto con il cibo, dalle scelte preventive alle rinunce obbligate, fino all’impatto che una condizione ultra-rara può avere sulla socialità, sulle relazioni, sulla vita di tutti i giorni e per i progetti futuri.
La Sindrome da Chilomicronemia Familiare è una patologia genetica ultra-rara legata a un’alterazione del metabolismo dei trigliceridi. Nelle persone con FCS, l’organismo non riesce a metabolizzare correttamente i chilomicroni, particelle che trasportano i trigliceridi nel sangue, determinandone un accumulo e livelli ematici severi. Una condizione che è difficile da diagnosticare e non si esaurisce in un valore alterato negli esami del sangue ma può associarsi a manifestazioni importanti e al rischio di complicanze, tra cui episodi di pancreatite acuta. La pancreatite acuta è un’infiammazione improvvisa del pancreas che può causare dolore addominale intenso e persistente e, nei casi più severi, complicanze potenzialmente pericolose per la vita. La gestione della patologia richiede, inoltre, un controllo rigoroso dei livelli di trigliceridi e, in particolare, un’alimentazione estremamente povera di grassi.1
Come dichiara Carina Fiocchi, Direttore Medico di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, “nella FCS è particolarmente importante spostare l’attenzione oltre il dato clinico, perchè racconta solo una parte della storia. Dietro livelli estremamente elevati di trigliceridi c’è un vissuto quotidiano fatto di vigilanza costante, rinunce e timore delle possibili complicanze, che merita di essere riconosciuto e compreso. Il nostro impegno è essere al fianco della comunità scientifica e delle persone che convivono con la FCS, ascoltando i loro bisogni e rispondendo concretamente attraverso innovazioni, offrendo nuove prospettive. ‘Il Carico Invisibilè nasce da questa visione: promuovere conoscenza e consapevolezza, affinchè ciò che spesso resta invisibile venga finalmente alla luce”.
“Quando osserviamo valori molto elevati di trigliceridi, è importante non considerarli semplicemente come un dato alterato negli esami del sangue – spiega Giuliana Germana Mombelli, cardiologa e lipidologa del Centro Dislipidemie dell’ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda di Milano -. In alcuni casi possono essere il segnale di una condizione rara come la Sindrome da Chilomicronemia Familiare, che richiede un inquadramento specifico e una gestione attenta nel tempo. Aumentare la conoscenza della FCS, anche tra i medici che operano in diversi ambiti clinici, significa favorire un riconoscimento più tempestivo della patologia e indirizzare i pazienti verso centri specialistici con esperienza nella diagnosi e nella gestione delle dislipidemie rare, affinchè possano ricevere una presa in carico appropriata e continuativa. In questo senso, iniziative di informazione e sensibilizzazione possono contribuire a portare l’attenzione su una patologia ancora poco conosciuta e sui bisogni delle persone che ci convivono ogni giorno”.
E’ proprio questo insieme di conseguenze, non sempre immediatamente percepibili dall’esterno, a costituire il carico invisibile della patologia: rinunce, preoccupazioni, paura delle possibili complicanze e necessità di adattare le proprie abitudini a una condizione cronica e rara.
“Quando parliamo di una malattia rara come la FCS, non possiamo fermarci agli aspetti clinici: dobbiamo guardare a tutto ciò che la patologia comporta nella vita di ogni giorno – commenta Manuela Vaccarotto, Vice Presidente AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie -. Il rapporto con il cibo, un pranzo con gli amici, una cena fuori casa o un momento di festa possono diventare fonte di preoccupazione e richiedere una pianificazione continua, con ripercussioni sulla socialità e sul benessere psicologico. A questo si aggiunge il peso di convivere con una condizione che spesso gli altri non conoscono e fanno fatica a comprendere. Per questo è fondamentale ascoltare i bisogni delle persone e delle famiglie, dare voce alla loro esperienza e promuovere una maggiore consapevolezza intorno alla FCS, affinchè nessuno si senta solo nell’affrontare la malattia”.
La rarità della FCS rappresenta una delle principali sfide anche sul piano della diagnosi. Non tutte le forme di ipertrigliceridemia sono infatti riconducibili alla stessa condizione e distinguere la FCS dalle forme più comuni è fondamentale per arrivare a un corretto inquadramento del paziente. Convivere con la FCS significa spesso dover convivere con livelli di apprensione elevati e forti restrizioni, con un notevole impatto sulla vita familiare, lavorativa, socio-relazionale e sui progetti e le ambizioni future.
“L’ipertrigliceridemia comprende condizioni diverse per livelli di trigliceridi, cause e implicazioni cliniche. L’aumento dei trigliceridi può infatti essere lieve o raggiungere valori estremamente elevati, e può dipendere da fattori metabolici, da altre condizioni o dall’assunzione di farmaci oppure, in alcuni casi, da alterazioni genetiche – sottolinea Manuela Casula, SISA – Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi -. Con l’aumentare dei livelli di trigliceridi cresce anche il rischio di complicanze: in particolare, il rischio di pancreatite acuta aumenta progressivamente e diventa particolarmente rilevante quando i trigliceridi raggiungono valori estremamente elevati4. La Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) rappresenta la forma più grave di ipertrigliceridemia, con livelli di trigliceridi estremamente elevati e persistenti dovuti ad un accumulo nel sangue dei chilomicroni, le lipoproteine che trasportano i trigliceridi derivanti dalla alimentazione. La FCS è una malattia genetica ultra-rara, dovuta a un difetto ereditario dei meccanismi che permettono di eliminare i chilomicroni dal sangue”. “Questa patologia richiede un inquadramento diagnostico e una gestione specifici. Riconoscere precocemente livelli particolarmente elevati di trigliceridi e comprenderne la causa è fondamentale per identificare i pazienti con chilomicronemia persistente e ridurre il rischio di complicanze. Dietro un valore alterato può esserci una storia clinica complessa, che merita di essere approfondita. Aumentare la consapevolezza sull’ipertrigliceridemia e sulla FCS significa favorire diagnosi più tempestive e percorsi di cura appropriati”, conclude Casula.
A fare da filo conduttore è la voce dell’attore Francesco Pannofino, con un linguaggio accessibile e una narrazione che alterna informazione e dimensione personale: dal ruolo dei trigliceridi al rapporto con il cibo, dalle scelte preventive alle rinunce obbligate, fino all’impatto che una condizione ultra-rara può avere sulla socialità, sulle relazioni, sulla vita di tutti i giorni e per i progetti futuri.
La Sindrome da Chilomicronemia Familiare è una patologia genetica ultra-rara legata a un’alterazione del metabolismo dei trigliceridi. Nelle persone con FCS, l’organismo non riesce a metabolizzare correttamente i chilomicroni, particelle che trasportano i trigliceridi nel sangue, determinandone un accumulo e livelli ematici severi. Una condizione che è difficile da diagnosticare e non si esaurisce in un valore alterato negli esami del sangue ma può associarsi a manifestazioni importanti e al rischio di complicanze, tra cui episodi di pancreatite acuta. La pancreatite acuta è un’infiammazione improvvisa del pancreas che può causare dolore addominale intenso e persistente e, nei casi più severi, complicanze potenzialmente pericolose per la vita. La gestione della patologia richiede, inoltre, un controllo rigoroso dei livelli di trigliceridi e, in particolare, un’alimentazione estremamente povera di grassi.1
Come dichiara Carina Fiocchi, Direttore Medico di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, “nella FCS è particolarmente importante spostare l’attenzione oltre il dato clinico, perchè racconta solo una parte della storia. Dietro livelli estremamente elevati di trigliceridi c’è un vissuto quotidiano fatto di vigilanza costante, rinunce e timore delle possibili complicanze, che merita di essere riconosciuto e compreso. Il nostro impegno è essere al fianco della comunità scientifica e delle persone che convivono con la FCS, ascoltando i loro bisogni e rispondendo concretamente attraverso innovazioni, offrendo nuove prospettive. ‘Il Carico Invisibilè nasce da questa visione: promuovere conoscenza e consapevolezza, affinchè ciò che spesso resta invisibile venga finalmente alla luce”.
“Quando osserviamo valori molto elevati di trigliceridi, è importante non considerarli semplicemente come un dato alterato negli esami del sangue – spiega Giuliana Germana Mombelli, cardiologa e lipidologa del Centro Dislipidemie dell’ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda di Milano -. In alcuni casi possono essere il segnale di una condizione rara come la Sindrome da Chilomicronemia Familiare, che richiede un inquadramento specifico e una gestione attenta nel tempo. Aumentare la conoscenza della FCS, anche tra i medici che operano in diversi ambiti clinici, significa favorire un riconoscimento più tempestivo della patologia e indirizzare i pazienti verso centri specialistici con esperienza nella diagnosi e nella gestione delle dislipidemie rare, affinchè possano ricevere una presa in carico appropriata e continuativa. In questo senso, iniziative di informazione e sensibilizzazione possono contribuire a portare l’attenzione su una patologia ancora poco conosciuta e sui bisogni delle persone che ci convivono ogni giorno”.
E’ proprio questo insieme di conseguenze, non sempre immediatamente percepibili dall’esterno, a costituire il carico invisibile della patologia: rinunce, preoccupazioni, paura delle possibili complicanze e necessità di adattare le proprie abitudini a una condizione cronica e rara.
“Quando parliamo di una malattia rara come la FCS, non possiamo fermarci agli aspetti clinici: dobbiamo guardare a tutto ciò che la patologia comporta nella vita di ogni giorno – commenta Manuela Vaccarotto, Vice Presidente AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie -. Il rapporto con il cibo, un pranzo con gli amici, una cena fuori casa o un momento di festa possono diventare fonte di preoccupazione e richiedere una pianificazione continua, con ripercussioni sulla socialità e sul benessere psicologico. A questo si aggiunge il peso di convivere con una condizione che spesso gli altri non conoscono e fanno fatica a comprendere. Per questo è fondamentale ascoltare i bisogni delle persone e delle famiglie, dare voce alla loro esperienza e promuovere una maggiore consapevolezza intorno alla FCS, affinchè nessuno si senta solo nell’affrontare la malattia”.
La rarità della FCS rappresenta una delle principali sfide anche sul piano della diagnosi. Non tutte le forme di ipertrigliceridemia sono infatti riconducibili alla stessa condizione e distinguere la FCS dalle forme più comuni è fondamentale per arrivare a un corretto inquadramento del paziente. Convivere con la FCS significa spesso dover convivere con livelli di apprensione elevati e forti restrizioni, con un notevole impatto sulla vita familiare, lavorativa, socio-relazionale e sui progetti e le ambizioni future.
“L’ipertrigliceridemia comprende condizioni diverse per livelli di trigliceridi, cause e implicazioni cliniche. L’aumento dei trigliceridi può infatti essere lieve o raggiungere valori estremamente elevati, e può dipendere da fattori metabolici, da altre condizioni o dall’assunzione di farmaci oppure, in alcuni casi, da alterazioni genetiche – sottolinea Manuela Casula, SISA – Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi -. Con l’aumentare dei livelli di trigliceridi cresce anche il rischio di complicanze: in particolare, il rischio di pancreatite acuta aumenta progressivamente e diventa particolarmente rilevante quando i trigliceridi raggiungono valori estremamente elevati4. La Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) rappresenta la forma più grave di ipertrigliceridemia, con livelli di trigliceridi estremamente elevati e persistenti dovuti ad un accumulo nel sangue dei chilomicroni, le lipoproteine che trasportano i trigliceridi derivanti dalla alimentazione. La FCS è una malattia genetica ultra-rara, dovuta a un difetto ereditario dei meccanismi che permettono di eliminare i chilomicroni dal sangue”. “Questa patologia richiede un inquadramento diagnostico e una gestione specifici. Riconoscere precocemente livelli particolarmente elevati di trigliceridi e comprenderne la causa è fondamentale per identificare i pazienti con chilomicronemia persistente e ridurre il rischio di complicanze. Dietro un valore alterato può esserci una storia clinica complessa, che merita di essere approfondita. Aumentare la consapevolezza sull’ipertrigliceridemia e sulla FCS significa favorire diagnosi più tempestive e percorsi di cura appropriati”, conclude Casula.
– foto ufficio stampa Sobi –
(ITALPRESS).
